Energiestofwisselingsziekten: ook invloed op het cognitief en mentaal functioneren, waaronder aandacht- en stemming

Op 07 december promoveerde collega Kim van de Loo op haar onderzoek getiteld ‘Cognitive functioning and mental health in children and adults with a Mitochondrial Disease’. Een mitochondriële ziekte, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd, is een zeldzame, erfelijke ziekte die progressief is. Door afwijkend functioneren van de mitochondriën ontstaat er een energietekort in de cel. Hierdoor ontstaan er vaak problemen in organen met een hoge energiebehoefte, zoals de hersenen en de spieren. De klachten, de ernst en het beloop verschillen per patiënt. Het proefschrift van Kim laat zien dat ook het cognitief functioneren (waaronder de aandacht) en het mentaal functioneren (onder andere de stemming) vaak aangedaan zijn. De resultaten van dit onderzoek laten een wisselwerking zien tussen de ernst van de ziekte en problemen met het cognitief en mentaal functioneren. Dit heeft een belangrijke invloed op de kwaliteit van leven. Daarom is het belangrijk om zowel het cognitief en mentaal functioneren, alsook de kwaliteit van leven van patiënten met een mitochondriële ziekte in de zorg systematisch te volgen en mee te nemen als uitkomst van wetenschappelijk onderzoek, zoals klinische trials.

Het proefschrift getiteld ‘‘Cognitive functioning and mental health in children and adults with a Mitochondrial Disease’ is digitaal te lezen via: https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/283063